Diabetes geenitesti

Yksi tyyppi 2 diabeteksen etiologiaan yhdistetyistä geeneistä on insuliinireseptorisubstraatti-1 (IRS-1). IRS-1 osallistuu elimistössä insuliinin ja insuliinin kaltaisen kasvutekijän (IGF-1) vasteiden välittämiseen solujen sisään. Insuliinin sitoutuminen reseptoriinsa solun pinnalla välittää insuliinin vaikutukset soluille johtaen lisääntyneeseen glukoosin sisäänottoon soluun. Useimmissa soluissa signaalin välittyminen reseptorilta solun sisään tapahtuu insuliinireseptorisubstraatin (IRS) välityksellä. Ihmisen genomissa on kaksi insuliinisubstraattigeeniä, IRS-1 ja IRS-2. Useissa potilastutkimuksissa tyyppi 2 diabetestä sairastavilla on havaittu mutaatioita IRS-1 geenin alueella. Lisäksi koe-eläimillä suoritetuissa kokeissa IRS-1 geenin poisto aiheuttaa insuliiniresistenssiä ja heikentynyttä glukoosinsietoa. Laajassa suomalaisilla, ranskalaisilla ja tanskalaisilla potilailla suoritetussa tutkimuksessa havaittiin tietyn pistemutaation IRS1 geenin alueella assosioituvan lisääntyneeseen insuliiniresistenssiin ja riskiin tyyppi 2 diabeteksen kehittymiselle. Tämä mutaatio yhdistettiin myös alentuneeseen IRS-1 proteiinin määrään sekä puutteelliseen insuliinin indusoimaan signalointiin luurankolihassoluissa.

Tyyppi 2 diabeteksen geenitestillä selvitetään tiettyjen mutaatioiden esiintyminen IRS-1 geenin alueella. Puutteellinen IRS-1 geenin toiminta voi lisätä riskiä tyyppi 2 diabeteksen kehittymiselle.

Tyyppi 2 diabetes on monietiologinen tauti. Geenien lisäksi liikunta, ruokavalio ja useat muut tekijät vaikuttavat taudin kehittymiseen. Voit tutustua tarkemmin tyypin 2 diabetekseen sivuillamme. 

Testaamamme variantti IRS1 geenin alueella (rs2943641) voi antaa tietoa lisääntyneestä riskistä sairastua tyyppi 2 diabetekseen.

Lähteet: Rung J, Cauchi S, Albrechtsen A, Shen L, Rocheleau G, Cavalcanti-Proença C, Bacot F, Balkau B, Belisle A, Borch-Johnsen K, Charpentier G, Dina C, Durand E, Elliott P, Hadjadj S, Järvelin MR, Laitinen J, Lauritzen T, Marre M, Mazur A, Meyre D, Montpetit A, Pisinger C, Posner B, Poulsen P, Pouta A, Prentki M, Ribel-Madsen R, Ruokonen A, Sandbaek A, Serre D, Tichet J, Vaxillaire M, Wojtaszewski JF, Vaag A, Hansen T, Polychronakos C, Pedersen O, Froguel P, Sladek R. Genetic variant near IRS1 is associated with type 2 diabetes, insulin resistance and hyperinsulinemia. Nat Genet. 2009 Oct;41(10):1110-5.