Sepelvaltimotauti geenitesti

Sepelvaltimotauti on sydänlihasta suonittavien sepelvaltimoiden sairaus, joka johtaa sydänlihassolujen hapenpuutteeseen. Sepelvaltimoiden seinämiin ilmaantuu rasvajuosteita, jotka vähitellen kasvavat ja ahtauttavat sepelvaltimoita. Rasvajuosteita ilmaantuu jo lapsuudessa, varsinainen tauti ilmenee aikuisiässä. Tauti voi ilmetä vähitellen ilmaantuvana rasitusrintakipuna tai äkillisesti ilmaantuvana sydäninfarktina. Vakavin ilmentymä on äkkikuolema. Toisinaan sepelvaltimon seinämään kehittynyt kovettumapesäke (plakki) repeää ja sepelvaltimo tukkeutuu äkillisesti – tilannetta kutsutaan sydäninfarktiksi. Testaamamme mutaatio MEF2A geenissä voi antaa tietoa lisääntyneestä sepelvaltimotaudin riskistä.

Sepelvaltimotauti on yleisin suomalaisten kuolinsyy. Sepelvaltimotaudin esiintyvyyttä on vaikea arvioida, mutta joka vuosi todetaan 50 000 uutta tapausta. Sepelvaltimotaudin oireita ovat mm. rasitusrintakipu (angina pectoris), hengenahdistus, väsymys, rasituksen siedon heikkeneminen ja rytmihäiriöt. Rasitusrintakipu alkaa vähitellen, se tuntuu aluksi vain raskaassa rasituksessa, esim. portaita noustessa tai ylämäkeen käveltäessä.

Tunnistamattoman sepelvaltimotaudin ensioire voi olla sydäninfarkti. Sydäninfarkti voi aiheuttaa voimakasta rintakipua tai se voi olla täysin oireeton. Kuolleisuus sydäninfarktiin vuoden sisällä sairastumisesta on noin 20 %.

Sepelvaltimotaudin riskitekijöitä ovat perintötekijät, korkea kolesteroli, tupakointi, diabetes, kohonnut verenpaine, vähäinen liikunta ja lihavuus. Sepelvaltimotauti diagnosoidaan yleensä tyypillisen taudinkuvan ja kliinisen kuormituskokeen perusteella. Kolesteroliarvot, verensokeri ja muita tarpeellisia verikokeita määritetään. Tarvittaessa tehdään lisätutkimuksia. Sepelvaltimoiden varjoainekuvaus voi olla tarpeellinen taudin toteamisessa tai jos oireet haittaavat runsaasti jokapäiväistä elämää tai lääkäri toteaa kliinisessä kuormituskokeessa vaikeita löydöksiä.

Sepelvaltimotaudin hoito koostuu elämäntapahoidosta, lääkehoidosta ja tarvittaessa invasiivisesta (kajoavasta) hoidosta. Keskeisiä keinoja ovat tupakoinnin lopettaminen, vähärasvainen ruokavalio, painonhallinta sekä säännöllinen liikunta. Sepelvaltimotaudin hoitoon kuuluu säännöllinen lääkitys, jolla lievitetään oireita ja ehkäistään sydäninfarktiin sairastumista. Sepelvaltimotautia sairastavilla potilailla on usein myös kohonnut verenpaine ja verensokeri, jotka vaativat hoitoa. Joskus pallolaajennus ja metalliverkon asetus tai ohitusleikkaus on tarpeellinen.

Sydäninfarkti on sepelvaltimotaudin komplikaatio, joka syntyy kun sepelvaltimon seinämään kehittynyt kovettumapesäke repeää ja tukkii sepelvaltimon. Sydäninfarktiin liittyy suuri kuolleisuus: Suomessa sydäninfarktiin kuolee vuosittain 13 000 ihmistä. Sydäninfarkti vaatii välitöntä hoitoa: joko lääkehoitoa tai toisinaan pallolaajennusta ja metalliverkon asennusta.

Sepelvaltimotautia voi ehkäistä lopettamalla tupakoinnin, harrastamalla liikuntaa, syömällä vähärasvaisia ruokia ja pudottamalla painoa. Sydän- ja verisuonisairauksilla on merkittävä yhteiskunnallinen vaikutus: ne aiheuttavat 17 % kaikista hoitokustannuksista ja ovat kolmanneksi yleisin työkyvyttömyyttä aiheuttava sairausryhmä.

Lue lisää analyysistä ja geeneistä