Geenitestituotteet

Testaaitse.fi -sivustolla voit ostaa geenitestejä, joiden avulla saat tietoa omasta perimästäsi ja alttiudestasi eri sairauksiin. Olemme valinneet tuotteiksi sairauksia, jotka ovat ja tai ovat muodustumassa Suomessa kansantaudeiksi ja näin ollen näillä sairauksilla on merkittäviä terveydellisiä ja kansantaloudellisia vaikutuksia.


Geenit

Vuonna 1953 James Watson ja Francis Crick selvittivät DNA:n rakenteen. 50 vuotta myöhemmin, vuonna 2003, kaksi erillistä tutkimuskonsortiota selvittivät ihmisen DNA:n emäsjärjestyksen. Geenit muodostuvat DNA-juosteisiin pakatusta geneettisestä informaatiosta. Kaikkiaan soluissamme on noin 23000 proteiineja koodaavaa geeniä. Geeneissä oleva koodin perusteella solut tuottavat erilaisia proteiineja, jotka suorittavat useimmat kehon solujemme toiminnot. Lukuisten geenien merkitys elimistöllemme on tosin edelleen tuntematon. Luonnollisesta valinnasta ja ympäristötekijöistä johtuen DNA:n nukleiinihappojen emäsjärjestyksessä yksilöiden välillä on huomattavia eroavaisuuksia. Suomalaisten geeniperimä on kuitenkin huomattavan homogeeninen ja meillä esiintyy lukuisia tauteja joiden taustalta löytyy yksi selittävä geneettinen mutaatio.
 

Mutaatiot

Mutaatiolla tarkoitetaan satunnaista muutosta DNA:n nukleiinihappojen emäsjärjestyksessä. Mutaatioita voivat syntyä spontaanisti tai ympäristötekijöiden kuten ionisoivan säteilyn tai tiettyjen kemikaalien vaikutuksesta. Pistemutaatiolla tarkoitetaan yhden emäsparin vaihtumista toiseen, mikä voi aiheuttaa koko geenin toiminnan muuttumisen. Lisäksi esiintyy insertioita, joissa DNA juosteeseen tulee yksi tai useampi emäspari lisää, ja deleetioita, joissa DNA:sta puuttuu yksi tai useampi emäspari. DNA:ssa geenien alueella esiintyvät mutaatiot voivat aiheuttaa muutoksia niiden koodaamien proteiinien rakenteissa, mikä saattaa estää proteiinien toiminnan tai muuttaa niiden toiminnan virheelliseksi.


Perimä ja sairaudet

Geenien merkitys eri sairauksien etiologiassa vaihtelee. Tietyissä sairauksissa yksi geenivirhe voi aiheuttaa sairastumisen. Nämä taudit ovat kuitenkin harvinaisia mutta niitä esiintyy poikkeuksellisen paljon suomalaisväestössä (esim. AGU-tauti). Useimmissa sairauksissa geenivirheet lisäävät alttiutta sairastua kyseiseen tautiin ja ympäristötekijöillä ja elintavoilla on ratkaiseva vaikutus taudin puhkeamiseen.


Geenitesti

Kaikissa elimistömme soluissa on sama geneettinen perimä. Henkilön DNA voidaan siis analysoida lähes mistä tahansa elimistön solutyypistä. Tavallisesti DNA näyte otetaan posken limakalvolta, verestä, hiuksista, kynnestä, ihosta tai hampaasta. Genleven käyttää geenianalyysiin sylkinäytettä jossa on riittävä määrä posken limakalvojen soluja tutkittavien mutaatioiden selvittämiseksi. Sylkinäytteen ottaminen on vaivatonta ja sen voi suorittaa itse. Testattavien mutaatioiden analysointiin käytämme polymeraasiketjureaktiota, restriktioentsyymianalyysia ja DNA-sekvenointia.

 

Tutustu tarkemmin tuotteisiimme oheisten linkkien kautta:

Diabetes

Alzheimerin tauti
Sepelvaltimotauti
Atleettisuus

Impulsiivisuus