Alzheimerin tutkiminen geenitestillä

Alzheimerin tautia havaitaan 10% yli 65 vuotiaista ja lähes puolella yli 85 vuotiaista. Alzheimerin taudin etiologia ei ole täysin selvillä mutta geneettisillä tekijöillä uskotaan olevan keskeinen merkitys. Useimmin Alzheimerin tauti puhkeaa myöhäisemmällä iällä (>60 v.). Ikääntymisen lisäksi kromosomissa 19 sijaitsevan apolipoproteiini E:n (APOE) uskotaan olevan keskeisessä asemassa Alzheimerin taudin etiologiassa. APOE:n tuottamaa proteiinia tarvitaan elimistössä lipoproteiinien muodostamiseen.

APOE esiintyy kolmessa eri muodossa: APOE E2, APOE E3 ja APOE E4. APOE E4 muodon on havaittu olevan yleisempi Alzheimerin tautia sairastavilla muuhun väestöön verrattuna. Toisaalta APOE E2 muoto on yhdistetty alentuneeseen riskiin Alzheimerin taudille. Maailmanlaajuisesti 77% väestöstä on APOE E3 muoto, 15% APOE E4 muoto ja 8% APOE E2. Suomalaisväestössä APOE E4 muoto on yleisempi ja tutkimusten mukaan 18-23% suomalaisista löytyy tämä Alzheimerin taudin aikaisempaan puhkeamiseen yhdistetty APOE geenimuoto.

Testaamamme polymorfismit (rs7412 and rs429358) APOE geenissä voivat antaa tietoa lisääntyneestä riskistä Alzheimerin taudille ja taudin aikaisemmalle puhkeamiselle. Tämä taudille altistava geenimuoto löytyy arviolta miljoonalta suomalaiselta.

Lähteet:
Corder EH, Saunders AM, Strittmatter WJ, Schmechel DE, Gaskell PC, Small GW, Roses AD, Haines JL, Pericak-Vance MA. Gene dose of apolipoprotein E type 4 allele and the risk of Alzheimer's disease in late onset families. Science. 1993 Aug 13;261(5123):921-3.

Ehnholm C, Lukka M, Kuusi T, Nikkilä E, Utermann G. Apolipoprotein E polymorphism in the Finnish population: gene frequencies and relation to lipoprotein concentrations. J Lipid Res. 1986 Mar;27(3):227-35.

Farrer LA, Cupples LA, Haines JL, Hyman B, Kukull WA, Mayeux R, Myers RH, Pericak-Vance MA, Risch N, van Duijn CM. Effects of age, sex, and ethnicity on the association between apolipoprotein E genotype and Alzheimer disease. A meta-analysis. APOE and Alzheimer Disease Meta Analysis Consortium. JAMA. 1997 Oct 22-29;278(16):1349-56.

Leduc V, Domenger D, De Beaumont L, Lalonde D, Bélanger-Jasmin S, Poirier J. Function and comorbidities of apolipoprotein e in Alzheimer's disease. Int J Alzheimers Dis. 2011 Apr 5;2011:974361.

Lehtimäki T, Moilanen T, Viikari J, Åkerblom H, Ehnholm C ja Nikkari T. Apolipoproteiini E:n geneettinen vaihtelu ja seerumin kolesteroli suomalaisilla lapsilla ja nuorilla. Duodecim 1994;110(14):1313

Lehtimäki T, Pirttilä T, Mehta PD, Wisniewski HM, Frey H and Nikkari T. Apolipoprotein E (apoE) polymorphism and its influence on ApoE concentrations in the cerebrospinal fluid in Finnish patients with Alzheimer's disease. Hum Genet. 1995 Jan;95(1):39-42.