Atleettisuuden tutkiminen geenitestillä

Tutkimukset ovat osoittaneet geeniperimämme vaikuttavan fysiologisiin ominaisuuksiimme. Atleettisuuden geenianalyysimme antaa tietoa lihaksistomme toimintakyvystä ja on suunniteltu erityisesti liikunnan harrastajille ja urheilun ammattilaisille. Testaamamme mutaatio ACTN3 geenissä antaa tietoa siitä onko yksilön geneettinen perimä mahdollisesti eduksi nopeutta ja räjähtävää voimaa vaativissa lajeissa.

ACTN3 geenin tuottama alfa-aktiniini proteiini on keskeisen tärkeä nopeiden lihassolujen toiminnalle. Testaamamme mutaatio ACTN3 geenissä (577X) estää nopeiden lihassolujen normaalin toiminnan. Nopeita lihassoluja tarvitaan räjähtävän voiman tuottoon esimerkiksi sprinttijuoksussa tai painonnostossa. Mutaatio molemmissa ACTN3 geenin alleeleissa on äärimmäisen harvinaista huipputason sprinttereillä ja voimailulajien ammattilaisilla. Toisaalta mutaatio ACTN3 geenin molemmissa alleeleissa saattaa olla eduksi kestävyyslajeissa.

Populaatiotasolla testaamamme mutaatio ACTN3 geenissä esiintyy geenin molemmissa alleeleissa arviolta 16 % väestöstä. Eurooppalaisessa väestössä mutaation ACTN3 geenin molemmissa alleeleissa on arvioitu esiintyvän n.18 % väestöstä. ACTN3 geenin molempien alleelien mutaation on osoitettu olevan yhteydessä heikompaan voimantuottoon ja alentuneeseen nopeuteen juoksusprintissä.

Epäedullinen geneettinen perimä ei kuitenkaan ole este menestymiselle urheilun huipputasolla. Geneettisten tekijöiden lisäksi ympäristötekijöillä ja oikealla harjoittelulla on merkittävä rooli urheilussa menestymiselle.

Lähteet:

Yang N, MacArthur DG, Gulbin JP, Hahn AG, Beggs AH, Easteal S, North K. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am J Hum Genet. 2003 Sep;73(3):627-31.

Berman Y, North KN. A gene for speed: the emerging role of alpha-actinin-3 in muscle metabolism. Physiology (Bethesda). 2010 Aug;25(4):250-9.